تشير أصابع الاتهام إلى الجينات في حال الإصابة بأمراض وراثية، غير أنها ليست وحدها المسؤولة عن الإصابة بهذه الأمراض؛ ففي كثير من الأحيان تلعب التأثيرات البيئية ونمط الحياة دورا مهما.

وأوضح البروفيسور أندريه فيشر، من المركز الألماني للأمراض العصبية في جوتنجن، أن المرض الوراثي يعني وجود تغيير في التركيب الجيني، أو بمعنى آخر طفرة، ويؤدي هذا بدوره إلى حدوث خلل وظيفي في الخلايا.

ويفضل البروفيسور أندرياس فريتشه التحدث هنا عن الاستعداد الوراثي بدل مصطلح المرض الوراثي؛ حيث أكد نائب رئيس معهد أبحاث السكري بمدينة توبينجن الألمانية أن المرض الوراثي في الغالب لا بد له من مسبب.

نوعان من الأمراض الوراثية
وأشار البروفيسور بيتر ليشتر، رئيس قسم الوراثة الجزيئية بالمركز الألماني لأبحاث السرطان بمدينة هايدلبيرج، إلى أنه طبيا تتم التفرقة بين نوعين من الأمراض الوراثية: الأول يحدث فيه تغيير لجين واحد فقط، والثاني يحدث فيه تغيير لأكثر من جين في ما يعرف بالأمراض الوراثية المعقدة.

وأوضح ليشتر أنه في النوع الأول تزيد فرص الإصابة بنسبة كبيرة، في حين يختلف الوضع في النوع الثاني؛ حيث يكون لكل جين تأثير بسيط فقط، مشيرا إلى أن معظم الأمراض الشائعة كالسكري وألزهايمر والسرطان وأمراض القلب والأوعية تندرج تحت النوع الثاني.

نمط الحياة
وأضاف ليشتر أنه في معظم الحالات لا تعد الجينات سبب المرض فحسب، بل تلعب أيضا التأثيرات البيئية ونمط الحياة دورا مهما، ففي حالة ألزهايمر مثلا ترفع عوامل أخرى خطر الإصابة بالمرض، مثل زيادة الوزن أو داء السكري أو ارتفاع الكوليسترول في الدم، إلى جانب التغيرات الجينية.

وأضاف ليشتر أن السرطان يرجع في 5% من الحالات إلى عوامل وراثية؛ فإذا ظهر سرطان الثدي في جيلين متتاليين، أي مع الأم وابنتها، فهناك خطر عال لتوارثه عائليا، كما أن إصابة شخص في نهاية العشرينيات مثلا يعد مؤشرا خطرا يستلزم ذهاب الأقارب لطلب المشورة الطبية، لكن وعلى الجانب الآخر ليست هناك صلة بين إصابة الأب بسرطان البروستاتا وإصابة ابنته بسرطان الثدي.

وأشار فريتشه إلى أن هناك نحو ثلاثمئة تغيير وراثي يسبب داء السكري من النوع الثاني، وهو الشكل الأكثر شيوعا؛ حيث يصاب به أكثر من 95% من جميع مرضى السكري. وفي حال إصابة الأم أو الأب بالسكري من النوع الثاني، فقد يُصاب نصف أولادهما بالمرض نفسه.

وأكد فريتشه ضرورة أن يتضافر العامل الوراثي مع أسلوب الحياة والبيئة؛ فقلة الحركة والتغذية غير الصحية ترفعان خطر الإصابة بالسكري من النوع الثاني.

أما السكري من النوع الأول فيحدث في الأسر التي لا يوجد فيها شخص مصاب بداء السكري، وتحدث الوراثة هنا بشكل أقل بكثير.

ويتبادر إلى الذهن السؤال التالي: ما الواجب فعله إذا كان هناك استعداد وراثي؟ وأجاب فيشر بأنه في مثل هذه الحالة ينبغي إجراء فحوصات لتحديد مدى الخطر الجيني، مع العلم أن التشخيص المبكر للمرض يرفع فرص العلاج.